يتم تشخيص المرض عن طريق فحص النحاس و السيريولوبلازمين والذين يكونان منخفضين في الدم عن وضعهما الطبيعي ، كذلك فان النحاس في البول يكون دائما زائدا حيث يكون من ( 100-1000) مايكروجرام خلال 24 ساعة ( 1ز6-16 مايكرومول ) ، والوضع الطبيعي للنحاس في البول هو أقل من 40 مايكروجرام ( 0.6 مايكرومول ) ، ومن الفحوصات كذلك ولكنها غير ضرورية لتشخيص المرض أخذ عينة من الكبد ( و إذا كانت أكثر من 250 مايكروجرام / جرام من حجم الكبد ) ، بالرغم من أن كمية النحاس العالية تكون موجودة في الكبد في حالة الركود الصفراوي المزمن
كذلك عند أخذ عينة من الدم يلاحظ وجود تكسر في كريات الدم الحمراء مع فقر في الدم ، ومن الفحوصات كذلك عمل فحوصات في الأشخاص المتوقع إصابتهم بالمرض ، وأما بالنسبة للسيرة المرضية للمرض فان التشخيص المبكر للمرض والعلاج الفعال أدى إلى تحسين السيرة المرضية للمصاب بهذا الداء ، لكن بالرغم من ذلك فان الدمار للجهاز العصبي هو دمار دائم ، أما بالنسبة للفشل الكبدي الحاد مع تشمعها فيحتاج إلى زراعة للكبد لعلاجه .